Podemos señalar que en los desórdenes génicos, se expresan como autosómicos dominantes, autosómicos recesivos, ligados al cromosomas X enfermedades por repetición de tripletes y polimorfismos. La determinación de un gen alterado autosómico dominante es de una trascendencia clínica mayúscula ya que ocasionado por un único gen mutado, existe una posibilidad de un 50% de riesgo recurrente, tanto hombres como mujeres pueden ser afectados y la transmisión es de padre a hijo.
En las recesivas se requieren dos mutaciones para que nazca un niño afectado, una sola mutación en uno de los padres, da como producto un niño que es portador pero no es afectado, el 25% de riesgo en el caso de que ambos padres sean portadores sanos y hombres y mujeres son afectos. En el caso de los genes ligados al X recesivos, la alteración está en un gen del cromosoma X, si nace un niño varón el 100% está afectado, en el caso que nazca un bebe femenino este no va a presentar la enfermedad pero va a ser portante, en el caso que nazca un bebe masculino tiene el 50% de riesgo de ser afectado, si la madre es portadora y nace un niña tiene el 50% de ser portante y la mayoría de los nacidos varones son afectados.
En el caso de repetición de tripletes el gen alterado tiene segmentos de DNA con repeticiones múltiples de tres nucleótidos. Este numero de repitencias se incrementan cuando el gen es transmitido de los padres al hijo causando una función anormal. En definitiva los progenitores van a determinar de acuerdo a la expansión que hagan estos tripletes, la presencia o ausencia de la enfermedad. Los enfermedades mas frecuentes con estas características son la enfermedad de Huntington, el síndrome X frágil y la distrofia miotónica.
Listado rutinario del screening genético (para ver mas detalles presione en los siguientes links):
- Fibrosis Quística
- Atrofia Muscular Espinal
- Anemia Falciforme
- Betatalasemia
- Síndrome de Cromosoma X Frágil
- Corea de Huntington
- Síndromes de Prader Willi y Angelman
- Tay Sachs
- Microdeleciones en el Cromosoma Y
Foto: Guía Infantil