Estudios Pre-natales NO INVASIVOS: Análisis de ADN Fetal Circundante en Sangre Materna

Un estudio prenatal no invasivo es un ensayo de screening que permite detectar de forma segura, temprana y confiable aneuploidías cromosómicas en el feto. A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales que son métodos invasivos, este test puede realizarse más tempranamente, a partir de la semana 9 de gestación desde ADN circulante libre en sangre materna y, por lo tanto, no conlleva riesgo alguno ni para la madre ni para el feto.

Mediante técnicas altamente sensibles se pueden detectar diferentes anomalías como las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau); monosomía de X (Síndrome de Turner) y otras aneuploidías en asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU) y pérdida de embarazo del primer trimestre. Además el estudio permite conocer el sexo fetal.

Este test se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes. Sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más importancia:

  • Pacientes de 30 años o más
  • Pacientes que desean saber más sobre la condición cromosómica del bebé sin los riesgos asociados a un procedimiento invasivo
  • Pacientes con antecedente personal y/o familiar (alguna anormalidad en los cariotipos parentales, antecedentes obstétricos o un hijo afectado)
  • Pacientes con resultados de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas
  • Pacientes con ecografías  alteradas sugerentes de afecciones cromosómicas

La información proporcionada por el estudio prenatal no invasivo es fundamental para poder tomar medidas médicas rápidas, certeras y para poder realizar una planificación familiar en función del conocimiento. 

Nuevas perspectivas en el desarrollo de técnicas no invasivas para el diagnóstico genético preimplantacional (PGT)

El diagnóstico genético preimplantacional es el estudio del ADN de embriones humanos para determinar si estos poseen alguna anomalía genética que pueda afectar el desarrollo saludable del embrión. Dependiendo de los antecedentes clínicos este diagnóstico puede estar enfocado en la búsqueda de alteraciones numéricas o estructurales en los cromosomas como presencia de mutaciones asociadas con diferentes enfermedades como fibrosis quística.

Este diagnóstico permite la selección de embriones de manera de determinar cuales son los más aptos. Tradicionalmente este tipo de diagnóstico requiere de una biopsia del embrión siendo éste un método que se ha perfeccionado a través de los años, pero que sigue siendo invasivo, requiere de equipamiento especializado y tiene que ser realizado por profesionales altamente capacitados.

Las limitaciones presentadas por este tipo de técnicas hacen que no se puedan aplicar de manera rutinaria y que los costos de este tipo de estudios sean muy elevados. Estudios recientes demuestran que se pueden detectar ADN embrional en el medio de cultivo en donde son mantenidos. Aunque se desconoce fehacientemente el proceso molecular por el cual se libera este ADN, se sospecha que este proviene de eventos de apoptosis celular* del embrión en crecimiento. Esta fuente de ADN es ideal para poder diagnosticar genéticamente ya que además de ser representativa de todos los grupos celulares que forman parte del embrión, no se requiere de ninguna técnica invasiva para la toma de la muestra. Es por esto que es fundamental enfocarse en el desarrollo de nuevas técnicas dirigidas al diagnóstico no invasivo sobre ADN embrional libre en el medio de cultivo.


Para mejorar el servicio aplicando tecnologías de vanguardia, en conjunto con el laboratorio HEMA, estamos trabajando en el desarrollo de metodologías que nos permitirían detectar aneuploidias cromosómicas causales de síndromes como Síndrome de Down, Patau y Edwards de manera de poder seleccionar los embriones sin anomalías para la posterior implantación. Por otro lado, estamos trabajando en la detección de mutaciones asociadas a diferentes enfermedades como fibrosis quística y otras variantes patogénicas previamente diagnosticada en los progenitores. Debido a los resultados prometedores esperamos poder estar ofreciendo el servicio en el corto plazo.

*Muerte celular programada

Test Fragmentación ADN Espermático

La técnica de TUNEL consiste en el agregado de desoxinucleótidos marcados en los extremos OH-3′ libres de los fragmentos de ADN surgidos de la fragmentación apoptótica, a través de la enzima deoxinucleotidil transferasa terminal y posterior visualización por inmunofluorescencia.

ADN-espermático

Se calcula que aproximadamente un 15% de las parejas no pueden concebir después de un año de intentar un embarazo. Alrededor del 40% de esos casos de infertilidad se deben a un “factor masculino”. La primera evaluación del varón es el estudio del espermograma que es el análisis básico de laboratorio que permite observar la cantidad, movilidad y forma de los espermatozoides.

En algunos casos, los parámetros obtenidos a través del espermograma no aportan una información completa sobre el potencial fecundante del semen y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo embarazoevolutivo. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros como son:

Determinación del índice de fragmentación de ADN espermático mediante el test de TUNEL: Este tipo de ensayo permite evaluar la integridad del material genético. La integridad del ADN de la gameta masculina es de vital importancia para lograr una buena tasa de fertilización, embriones de buena calidad, embarazo y mantenimiento a término del mismo. La ventaja de esta técnica es que tiene un alto valor predictivo a nivel diagnóstico y es sumamente sensible, permitiendo revelar la presencia de apoptosis en estadios tempranos, donde la fragmentación ha comenzado sólo en unas pocas hebras.

Foto: Reproducción
¿Necesitas Ayuda? Dejanos Tu Consulta