Un estudio prenatal no invasivo es un ensayo de screening que permite detectar de forma segura, temprana y confiable aneuploidías cromosómicas en el feto. A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales que son métodos invasivos, este test puede realizarse más tempranamente, a partir de la semana 9 de gestación desde ADN circulante libre en sangre materna y, por lo tanto, no conlleva riesgo alguno ni para la madre ni para el feto.
Mediante técnicas altamente sensibles se pueden detectar diferentes anomalías como las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau); monosomía de X (Síndrome de Turner) y otras aneuploidías en asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU) y pérdida de embarazo del primer trimestre. Además el estudio permite conocer el sexo fetal.
Este test se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes. Sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más importancia:
- Pacientes de 30 años o más
- Pacientes que desean saber más sobre la condición cromosómica del bebé sin los riesgos asociados a un procedimiento invasivo
- Pacientes con antecedente personal y/o familiar (alguna anormalidad en los cariotipos parentales, antecedentes obstétricos o un hijo afectado)
- Pacientes con resultados de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas
- Pacientes con ecografías alteradas sugerentes de afecciones cromosómicas
La información proporcionada por el estudio prenatal no invasivo es fundamental para poder tomar medidas médicas rápidas, certeras y para poder realizar una planificación familiar en función del conocimiento.
