Nuevas perspectivas en el desarrollo de técnicas no invasivas para el diagnóstico genético preimplantacional (PGT)

El diagnóstico genético preimplantacional es el estudio del ADN de embriones humanos para determinar si estos poseen alguna anomalía genética que pueda afectar el desarrollo saludable del embrión. Dependiendo de los antecedentes clínicos este diagnóstico puede estar enfocado en la búsqueda de alteraciones numéricas o estructurales en los cromosomas como presencia de mutaciones asociadas con diferentes enfermedades como fibrosis quística.

Este diagnóstico permite la selección de embriones de manera de determinar cuales son los más aptos. Tradicionalmente este tipo de diagnóstico requiere de una biopsia del embrión siendo éste un método que se ha perfeccionado a través de los años, pero que sigue siendo invasivo, requiere de equipamiento especializado y tiene que ser realizado por profesionales altamente capacitados.

Las limitaciones presentadas por este tipo de técnicas hacen que no se puedan aplicar de manera rutinaria y que los costos de este tipo de estudios sean muy elevados. Estudios recientes demuestran que se pueden detectar ADN embrional en el medio de cultivo en donde son mantenidos. Aunque se desconoce fehacientemente el proceso molecular por el cual se libera este ADN, se sospecha que este proviene de eventos de apoptosis celular* del embrión en crecimiento. Esta fuente de ADN es ideal para poder diagnosticar genéticamente ya que además de ser representativa de todos los grupos celulares que forman parte del embrión, no se requiere de ninguna técnica invasiva para la toma de la muestra. Es por esto que es fundamental enfocarse en el desarrollo de nuevas técnicas dirigidas al diagnóstico no invasivo sobre ADN embrional libre en el medio de cultivo.


Para mejorar el servicio aplicando tecnologías de vanguardia, en conjunto con el laboratorio HEMA, estamos trabajando en el desarrollo de metodologías que nos permitirían detectar aneuploidias cromosómicas causales de síndromes como Síndrome de Down, Patau y Edwards de manera de poder seleccionar los embriones sin anomalías para la posterior implantación. Por otro lado, estamos trabajando en la detección de mutaciones asociadas a diferentes enfermedades como fibrosis quística y otras variantes patogénicas previamente diagnosticada en los progenitores. Debido a los resultados prometedores esperamos poder estar ofreciendo el servicio en el corto plazo.

*Muerte celular programada

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