Estudios Pre-natales NO INVASIVOS: Análisis de ADN Fetal Circundante en Sangre Materna

Un estudio prenatal no invasivo es un ensayo de screening que permite detectar de forma segura, temprana y confiable aneuploidías cromosómicas en el feto. A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales que son métodos invasivos, este test puede realizarse más tempranamente, a partir de la semana 9 de gestación desde ADN circulante libre en sangre materna y, por lo tanto, no conlleva riesgo alguno ni para la madre ni para el feto.

Mediante técnicas altamente sensibles se pueden detectar diferentes anomalías como las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau); monosomía de X (Síndrome de Turner) y otras aneuploidías en asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU) y pérdida de embarazo del primer trimestre. Además el estudio permite conocer el sexo fetal.

Este test se recomienda a todas las embarazadas, independientemente de su edad o antecedentes. Sin embargo, existen condiciones donde la necesidad de saber cobra más importancia:

  • Pacientes de 30 años o más
  • Pacientes que desean saber más sobre la condición cromosómica del bebé sin los riesgos asociados a un procedimiento invasivo
  • Pacientes con antecedente personal y/o familiar (alguna anormalidad en los cariotipos parentales, antecedentes obstétricos o un hijo afectado)
  • Pacientes con resultados de laboratorio alterados relacionados con afecciones cromosómicas
  • Pacientes con ecografías  alteradas sugerentes de afecciones cromosómicas

La información proporcionada por el estudio prenatal no invasivo es fundamental para poder tomar medidas médicas rápidas, certeras y para poder realizar una planificación familiar en función del conocimiento. 

Planificá la Llegada de un Hijo Sano: Estudios Genéticos Preconcepcionales

Los estudios genéticos preconcepcionales se enfocan en detectar enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X antes de comenzar con la búsqueda de un embarazo. 

¿Qué significa esto?

Las enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva son aquellas que todos podemos ser portadores sin poseer la enfermedad, pero cuando esta información genética se junta con la información de otro portador, en la siguiente generación, puede aparecer el cuadro clínico asociado. Es decir que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Una característica de este tipo de enfermedades es que pueden no haber antecedentes familiares siendo muy difícil predecir si una persona es portadora solo teniendo en cuenta el historial familiar. Un ejemplo de este tipo de enfermedades es la fibrosis quística, la cual se estima que 1 cada 25 personas (en una población caucásica, sin antecedentes de la enfermedad) puede ser portadora siendo alta la probabilidad de gestar un bebe con otra persona portadora. 

Por otro lado, el cromosoma sexual X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Solo en algunos casos, las mujeres muestran síntomas leves de la enfermedad. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra copia del gen para compensarla y va a estar afectado por la enfermedad. Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Algunos ejemplos de este tipo de enfermedades son la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne.

Teniendo todo esto en cuenta, los estudios genéticos preconcepcionales permiten determinar si una persona es portadora de alguna de estas enfermedades y correlacionar esta información con la información genética de su pareja reproductiva, de manera de predecir si existe riesgo de aparición de estas enfermedades en la descendencia. 

En nuestra institución el preconcepcional disponible cumple con todas las normativas y recomendaciones internacionales e incluye: • 77 enfermedades de herencia autosómica recesiva • 11 enfermedades ligadas al cromosoma X incluida la fragilidad del cromosoma X • 74 genes • Más de 5400 mutaciones causales. 

Planificar tu embarazo tiene sus ventajas

Nuevas perspectivas en el desarrollo de técnicas no invasivas para el diagnóstico genético preimplantacional (PGT)

El diagnóstico genético preimplantacional es el estudio del ADN de embriones humanos para determinar si estos poseen alguna anomalía genética que pueda afectar el desarrollo saludable del embrión. Dependiendo de los antecedentes clínicos este diagnóstico puede estar enfocado en la búsqueda de alteraciones numéricas o estructurales en los cromosomas como presencia de mutaciones asociadas con diferentes enfermedades como fibrosis quística.

Este diagnóstico permite la selección de embriones de manera de determinar cuales son los más aptos. Tradicionalmente este tipo de diagnóstico requiere de una biopsia del embrión siendo éste un método que se ha perfeccionado a través de los años, pero que sigue siendo invasivo, requiere de equipamiento especializado y tiene que ser realizado por profesionales altamente capacitados.

Las limitaciones presentadas por este tipo de técnicas hacen que no se puedan aplicar de manera rutinaria y que los costos de este tipo de estudios sean muy elevados. Estudios recientes demuestran que se pueden detectar ADN embrional en el medio de cultivo en donde son mantenidos. Aunque se desconoce fehacientemente el proceso molecular por el cual se libera este ADN, se sospecha que este proviene de eventos de apoptosis celular* del embrión en crecimiento. Esta fuente de ADN es ideal para poder diagnosticar genéticamente ya que además de ser representativa de todos los grupos celulares que forman parte del embrión, no se requiere de ninguna técnica invasiva para la toma de la muestra. Es por esto que es fundamental enfocarse en el desarrollo de nuevas técnicas dirigidas al diagnóstico no invasivo sobre ADN embrional libre en el medio de cultivo.


Para mejorar el servicio aplicando tecnologías de vanguardia, en conjunto con el laboratorio HEMA, estamos trabajando en el desarrollo de metodologías que nos permitirían detectar aneuploidias cromosómicas causales de síndromes como Síndrome de Down, Patau y Edwards de manera de poder seleccionar los embriones sin anomalías para la posterior implantación. Por otro lado, estamos trabajando en la detección de mutaciones asociadas a diferentes enfermedades como fibrosis quística y otras variantes patogénicas previamente diagnosticada en los progenitores. Debido a los resultados prometedores esperamos poder estar ofreciendo el servicio en el corto plazo.

*Muerte celular programada

Endometrial Regenerative Therapy with eMSCS In Repetitive Implantation Failure Increases Clinical Pregnacy Rate In Vitro Fertilization

Endometrial-SCs-in-RIF.-Sidney-2018

Bibliografía ISCCR

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