Síndromes de Prader Willi y Angelman

Los síndromes de Prader Willi (SPW) y de Angelman (SA) son afecciones neurogenéticas con múltiples manifestaciones fenotípicas, que «mapean» en la misma región del cromosoma 15. El SPW tiene una incidencia estimada en 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos, mientras que el SA se presenta con una frecuencia de 1/12.000 a 1/20.000 nacidos vivos.

En ambos cuadros el diagnóstico clínico se fundamenta en características fenotípicas variables e inespecíficas, especialmente durante el primer año de vida. En el caso del SPW, el diagnóstico se sospecha en todo recién nacido con hipotonía y dismorfias craneofaciales menores.

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