Planificá la Llegada de un Hijo Sano: Estudios Genéticos Preconcepcionales

Los estudios genéticos preconcepcionales se enfocan en detectar enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X antes de comenzar con la búsqueda de un embarazo. 

¿Qué significa esto?

Las enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva son aquellas que todos podemos ser portadores sin poseer la enfermedad, pero cuando esta información genética se junta con la información de otro portador, en la siguiente generación, puede aparecer el cuadro clínico asociado. Es decir que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Una característica de este tipo de enfermedades es que pueden no haber antecedentes familiares siendo muy difícil predecir si una persona es portadora solo teniendo en cuenta el historial familiar. Un ejemplo de este tipo de enfermedades es la fibrosis quística, la cual se estima que 1 cada 25 personas (en una población caucásica, sin antecedentes de la enfermedad) puede ser portadora siendo alta la probabilidad de gestar un bebe con otra persona portadora. 

Por otro lado, el cromosoma sexual X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Solo en algunos casos, las mujeres muestran síntomas leves de la enfermedad. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra copia del gen para compensarla y va a estar afectado por la enfermedad. Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Algunos ejemplos de este tipo de enfermedades son la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne.

Teniendo todo esto en cuenta, los estudios genéticos preconcepcionales permiten determinar si una persona es portadora de alguna de estas enfermedades y correlacionar esta información con la información genética de su pareja reproductiva, de manera de predecir si existe riesgo de aparición de estas enfermedades en la descendencia. 

En nuestra institución el preconcepcional disponible cumple con todas las normativas y recomendaciones internacionales e incluye: • 77 enfermedades de herencia autosómica recesiva • 11 enfermedades ligadas al cromosoma X incluida la fragilidad del cromosoma X • 74 genes • Más de 5400 mutaciones causales. 

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Acerca de las Enfermedades Mitocondriales

Diario Clarín – 04 de Febrero 2015
Aprueban por primera vez que un bebé tenga tres papás

El Parlamento británico autorizó una nueva técnica de fertilización. Con dos mujeres y un varón, lograrán que en una fecundación in vitro no se transmitan males genéticos. Ver Nota Completa

mitocondrias

La gran mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por defectos en el genoma nuclear. Una minoría resultan de alteraciones en las mitocondrias que son organelas cuya función es de proveer energía a las células. Las mitocondrias poseen ADN que son diferente del genómico, pueden mutar con mucha mayor frecuencia que el ADN nuclear; esto se debe a que los mecanismos reparativos están casi ausentes en las mitocondrias. Porqué la afectación del ADN mitocondrial produce trastornos severos?.

El cerebro con altos requerimientos de energía en forma de ATP es el órgano blanco por excelencia, por ello es frecuente en estas alteraciones las afectaciones del sistema nervioso. En la enfermedad de Leber ataca el nervio óptico con pérdida precoz de la visión, otra presentación el MERRF da demencia, epilepsia, ataxia y enfermedad pulmonar, en el síndrome de Pearson insuficiencia pancreática etc; todas variantes clínicas de esta afección. Se la ve involucrado en la sordera y en el 1 al 2% de diabetes no insulino-dependiente.

El tratamiento autorizado consiste en que a un ovocito de una donante se le extrae su núcleo que porta el genoma nuclear y se transfiere el de la paciente con su genoma, por lo que la identidad genética es conservada. Ya en 1988 Cohen publicó detalles de la transferencia del nucleoplasma y se citaban alrededor de 30 nacidos. Se observó una alta tasa de abortos y algunos resultados neonatales no satisfactorios por lo que la técnica fue abandonada en varios centros.

La posibilidad del marco jurídico obtenido en Inglaterra, abre la posibilidad de aplicarla en otras indicaciones como en el envejecimiento ovárico, en el que el daño del ADN mitocondrial por efecto de la edad y su disminución serían los principales responsables de las alteraciones en la embriogénesis temprana en los casos de reproducción tardía.

Foto: reproduccionasistida.org
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