Diario Clarín – 04 de Febrero 2015
Aprueban por primera vez que un bebé tenga tres papás
El Parlamento británico autorizó una nueva técnica de fertilización. Con dos mujeres y un varón, lograrán que en una fecundación in vitro no se transmitan males genéticos. Ver Nota Completa
La gran mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por defectos en el genoma nuclear. Una minoría resultan de alteraciones en las mitocondrias que son organelas cuya función es de proveer energía a las células. Las mitocondrias poseen ADN que son diferente del genómico, pueden mutar con mucha mayor frecuencia que el ADN nuclear; esto se debe a que los mecanismos reparativos están casi ausentes en las mitocondrias. Porqué la afectación del ADN mitocondrial produce trastornos severos?.
El cerebro con altos requerimientos de energía en forma de ATP es el órgano blanco por excelencia, por ello es frecuente en estas alteraciones las afectaciones del sistema nervioso. En la enfermedad de Leber ataca el nervio óptico con pérdida precoz de la visión, otra presentación el MERRF da demencia, epilepsia, ataxia y enfermedad pulmonar, en el síndrome de Pearson insuficiencia pancreática etc; todas variantes clínicas de esta afección. Se la ve involucrado en la sordera y en el 1 al 2% de diabetes no insulino-dependiente.
El tratamiento autorizado consiste en que a un ovocito de una donante se le extrae su núcleo que porta el genoma nuclear y se transfiere el de la paciente con su genoma, por lo que la identidad genética es conservada. Ya en 1988 Cohen publicó detalles de la transferencia del nucleoplasma y se citaban alrededor de 30 nacidos. Se observó una alta tasa de abortos y algunos resultados neonatales no satisfactorios por lo que la técnica fue abandonada en varios centros.
La posibilidad del marco jurídico obtenido en Inglaterra, abre la posibilidad de aplicarla en otras indicaciones como en el envejecimiento ovárico, en el que el daño del ADN mitocondrial por efecto de la edad y su disminución serían los principales responsables de las alteraciones en la embriogénesis temprana en los casos de reproducción tardía.
Foto: reproduccionasistida.org