Planificá la Llegada de un Hijo Sano: Estudios Genéticos Preconcepcionales

Los estudios genéticos preconcepcionales se enfocan en detectar enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X antes de comenzar con la búsqueda de un embarazo. 

¿Qué significa esto?

Las enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva son aquellas que todos podemos ser portadores sin poseer la enfermedad, pero cuando esta información genética se junta con la información de otro portador, en la siguiente generación, puede aparecer el cuadro clínico asociado. Es decir que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Una característica de este tipo de enfermedades es que pueden no haber antecedentes familiares siendo muy difícil predecir si una persona es portadora solo teniendo en cuenta el historial familiar. Un ejemplo de este tipo de enfermedades es la fibrosis quística, la cual se estima que 1 cada 25 personas (en una población caucásica, sin antecedentes de la enfermedad) puede ser portadora siendo alta la probabilidad de gestar un bebe con otra persona portadora. 

Por otro lado, el cromosoma sexual X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X. Solo en algunos casos, las mujeres muestran síntomas leves de la enfermedad. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra copia del gen para compensarla y va a estar afectado por la enfermedad. Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Algunos ejemplos de este tipo de enfermedades son la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne.

Teniendo todo esto en cuenta, los estudios genéticos preconcepcionales permiten determinar si una persona es portadora de alguna de estas enfermedades y correlacionar esta información con la información genética de su pareja reproductiva, de manera de predecir si existe riesgo de aparición de estas enfermedades en la descendencia. 

En nuestra institución el preconcepcional disponible cumple con todas las normativas y recomendaciones internacionales e incluye: • 77 enfermedades de herencia autosómica recesiva • 11 enfermedades ligadas al cromosoma X incluida la fragilidad del cromosoma X • 74 genes • Más de 5400 mutaciones causales. 

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Microdeleciones en el Cromosoma Y

Una microdeleción es un punto de ruptura en el ADN. Si una deleción se presenta en el brazo largo del cromosoma Y (Yq) produce fallos en la espermatogénesis (producción de espermatozoides). Las microdeleciones del cromosoma Y están relacionadas con casos de infertilidad masculina y explican entre un 10 a un 18% de las azoospermias (ausencia de espermatozoides) u oliogospermias (poca cantidad de espermatozoides) de carácter secretor. En nuestro instituto la determinación de las microdeleciones del cromosoma Y se realizan por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de la zona de ADN implicadas en la espermatogénesis: AZF (factor de azoospermia) que se divide en 3 zonas AZFa, AZFb y AZFc. Leer más

Síndrome de Cromosoma X Frágil

El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Tiene una incidencia de 1/4000 hombres y 1/8000 mujeres.

El síndrome incluye retraso mental y dismorfismo facial. El gen FMR1 ubicado en el cromosoma X contiene una repetición polimórfica CGG en el primer exón. Sujetos normales tienen de 6 a 50 copias de esta repetición, trasmitiéndola en forma estable de una generación a la otra. Sujetos con el síndrome de cromosoma x frágil poseen más de 200 repeticiones (mutación completa) lo que resulta en la metilación de la isla CpG, una disminución de la transcripción y ausencia de la proteína FMR-1. Leer más

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