Microdeleciones en el Cromosoma Y

Una microdeleción es un punto de ruptura en el ADN. Si una deleción se presenta en el brazo largo del cromosoma Y (Yq) produce fallos en la espermatogénesis (producción de espermatozoides). Las microdeleciones del cromosoma Y están relacionadas con casos de infertilidad masculina y explican entre un 10 a un 18% de las azoospermias (ausencia de espermatozoides) u oliogospermias (poca cantidad de espermatozoides) de carácter secretor. En nuestro instituto la determinación de las microdeleciones del cromosoma Y se realizan por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de la zona de ADN implicadas en la espermatogénesis: AZF (factor de azoospermia) que se divide en 3 zonas AZFa, AZFb y AZFc.

Existen marcadores moleculares específicos para cada zona, así para la zona AZFa se utilizan los marcadores Y84 e Y86; para la zona AZFb se utilizan Y127 e Y134 y para la zona AZFc se utilizan los marcadores Y254 e Y255. Así según si existen deleciones en uno o en ambos marcadores por zona, es posible diagnosticar deleciones parciales o totales en cada zona.

 

Dra. Vanesa Beretta

(Dpto. Biología Molecular)

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