La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo, autosómico recesivo. Se debe a la deficiencia de la enzima lisosomal β- hexosaminidasa A, que provoca la acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas, debido a ello, se considera una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la misma, ocurren mutaciones en el gen de la hexosaminidasa A, que está localizado en el cromosoma 15q23-q24. La variante más frecuente se expresa clinicamente en la lactancia. Ocurre una pérdida progresiva de la función neurológica, y por lo general, es fatal a la edad de 4 o 5 años. Las mutaciones genéticas que causan la enfermedad son más frecuentes en las personas que tienen herencia judía asquenazí.
En nuestro instituto el diagnóstico de Tay Sachs se realiza mediante RFLP-PCR del gen de la hexosaminidasa A.
Dra. Vanesa Beretta
(Dpto. Biología Molecular)