El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Tiene una incidencia de 1/4000 hombres y 1/8000 mujeres.
El síndrome incluye retraso mental y dismorfismo facial. El gen FMR1 ubicado en el cromosoma X contiene una repetición polimórfica CGG en el primer exón. Sujetos normales tienen de 6 a 50 copias de esta repetición, trasmitiéndola en forma estable de una generación a la otra. Sujetos con el síndrome de cromosoma x frágil poseen más de 200 repeticiones (mutación completa) lo que resulta en la metilación de la isla CpG, una disminución de la transcripción y ausencia de la proteína FMR-1.
En mujeres portadoras u hombres normales portadores se encuentran expansiones intermedias (50-200) o permutaciones. En nuestro instituto se determina por PCR el número de repeticiones del triplete CGG del gen FMR1 y el estado de metilación de la isla CpG que indica el silenciamiento del gen FMR1.
Dra. Vanesa Beretta
(Dpto. Biología Molecular)