La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. Es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. Se debe a una mutación puntual en el gen de la beta-globina, que altera el transporte de oxígeno (gen HBB en el cromosoma 11).
Afecta a 1/3600 nacimientos y 1/30 son portadores. Provoca aumentos en otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad y los tejidos reciben menos oxigenación. Ocasiona anemia, esplenomegalia, destrucción de eritrocitos y aumento de susceptibilidad a infecciones. Se han descripto más de 300 mutaciones que causan betatalasemia. En nuestro laboratorio se determinan las dos mutaciones más frecuentes en nuestro país CD39 y IVS1-110 mediante la técnica de amplificación refractaria (ARMS-PCR).
Dra. Vanesa Beretta
(Dpto. Biología Molecular)