La aplicación de técnicas de Biología Molecular a los problemas clînicos ha colaborado en el diagnóstico y tratamiento de numerosas patologías. En nuestro laboratorio de Biología Molecular realizamos el diagnóstico de las siguientes alteraciones genéticas:
Protrombina (factor II)
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación G20210A del gen de la Protrombina (Factor II) relacionada con la trombofilia hereditaria.
Factor V leiden
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación G16961A del gen del Factor V (Factor V Leiden) causante de la resistencia a la proteína C activada relacionada con la trombofilia hereditaria.
Metiléntetrahidrofolatoreductasa (MTHFR)
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación C677T del gen de la Metiléntetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) causante de hiperhomocisteinemia asociada con la trombofilia hereditaria.
Fibrosis Quística
Estudio de la presencia en el gen CFTR de las mutaciones más frecuentes de la Fibrosis Quística mediante MAS-PCR.
Distrofia Muscular de Duchenne
Estudio mediante PCR multiplex de la presencia de delecciones en el gen de la distrofina