Anemia Falciforme

Es una enfermedad genética autosómica recesiva que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena β del gen de la globina, de tal manera que la concentración de oxígeno disminuye y el eritrocito se atrofia. Estas células modificadas, presentan menor capacidad de deformabilidad, asociada a su vez con una mayor expresión de moléculas de adhesión en la superficie de la membrana plasmática.

Estas características provocan atascamiento de dichos eritrocitos a nivel de la microcirculación, llevando a una isquemia del tejido, la cual disminuye consecuentemente el aporte de oxígeno tisular y agrava la tasa de polimerización de la hemoglobina. Estas microisquemias en los diversos tejidos puede provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios, infartos, anemia y mayor susceptibilidad a infecciones.

Es la enfermedad hereditaria más común en la población caucásica afectando a 1/600 nacimientos y 1/12 son portadores. En nuestro laboratorio se determina mediante la técnica de PCR alelo-específica del codón 6 del gen de la Beta globina.

 

Dra. Vanesa Beretta

(Dpto. Biología Molecular)

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