Endometrial Regenerative Therapy with eMSCS In Repetitive Implantation Failure Increases Clinical Pregnacy Rate In Vitro Fertilization

Endometrial-SCs-in-RIF.-Sidney-2018

Bibliografía ISCCR

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Microdeleciones en el Cromosoma Y

Una microdeleción es un punto de ruptura en el ADN. Si una deleción se presenta en el brazo largo del cromosoma Y (Yq) produce fallos en la espermatogénesis (producción de espermatozoides). Las microdeleciones del cromosoma Y están relacionadas con casos de infertilidad masculina y explican entre un 10 a un 18% de las azoospermias (ausencia de espermatozoides) u oliogospermias (poca cantidad de espermatozoides) de carácter secretor. En nuestro instituto la determinación de las microdeleciones del cromosoma Y se realizan por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de la zona de ADN implicadas en la espermatogénesis: AZF (factor de azoospermia) que se divide en 3 zonas AZFa, AZFb y AZFc. Leer más

Tay Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo, autosómico recesivo. Se debe a la deficiencia de la enzima lisosomal β- hexosaminidasa A, que provoca la acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas, debido a ello, se considera una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la misma, ocurren mutaciones en el gen de la hexosaminidasa A, que está localizado en el cromosoma 15q23-q24. La variante más frecuente se expresa clinicamente en la lactancia. Ocurre una pérdida progresiva de la función neurológica, y por lo general, es fatal a la edad de 4 o 5 años. Las mutaciones genéticas que causan la enfermedad son más frecuentes en las personas que tienen herencia judía asquenazí.

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Síndromes de Prader Willi y Angelman

Los síndromes de Prader Willi (SPW) y de Angelman (SA) son afecciones neurogenéticas con múltiples manifestaciones fenotípicas, que «mapean» en la misma región del cromosoma 15. El SPW tiene una incidencia estimada en 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos, mientras que el SA se presenta con una frecuencia de 1/12.000 a 1/20.000 nacidos vivos.

En ambos cuadros el diagnóstico clínico se fundamenta en características fenotípicas variables e inespecíficas, especialmente durante el primer año de vida. En el caso del SPW, el diagnóstico se sospecha en todo recién nacido con hipotonía y dismorfias craneofaciales menores.

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Trombofilia Clínica

La trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Los defectos hereditarios en uno o más de los factores de la coagulación pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis). Se trata de un conjunto de alteraciones heterogéneas en el que se pueden distinguir dos categorías fundamentales: trombofilia hereditaria (en donde el trastorno clínico tiene una base genética, es un estado de hipercoagulabilidad primario) y trombofilia adquirida (asociada a circunstancias clínico-patológicas que condicionan un mayor riesgo trombótico en el individuo). Leer más

Corea de Huntington

La enfermedad de Huntington es un desorden progresivo neurodegenarativo, caracterizado por problemas motores, pérdida cognitiva y manifestaciones psiquiátricas. Se hereda de una forma autosómica dominante y afecta a 1/10000 individuos caucásicos.

El síntoma más común es un movimiento coreico (temblor) que comienza en la cuarta o quinta década de la vida, y gradualmente empeora durante 10-20 años. Ocasionalmente la enfermedad de Huntington se expresa en personas jóvenes o adolescentes. En nuestro instituto se determina por PCR el número de repeticiones del triplete CAG del gen HD (4p16.3). Leer más

Síndrome de Cromosoma X Frágil

El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Tiene una incidencia de 1/4000 hombres y 1/8000 mujeres.

El síndrome incluye retraso mental y dismorfismo facial. El gen FMR1 ubicado en el cromosoma X contiene una repetición polimórfica CGG en el primer exón. Sujetos normales tienen de 6 a 50 copias de esta repetición, trasmitiéndola en forma estable de una generación a la otra. Sujetos con el síndrome de cromosoma x frágil poseen más de 200 repeticiones (mutación completa) lo que resulta en la metilación de la isla CpG, una disminución de la transcripción y ausencia de la proteína FMR-1. Leer más

Betatalasemia

La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. Es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. Se debe a una mutación puntual en el gen de la beta-globina, que altera el transporte de oxígeno (gen HBB en el cromosoma 11).

Afecta a 1/3600 nacimientos y 1/30 son portadores. Provoca aumentos en otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad y los tejidos reciben menos oxigenación. Ocasiona anemia, esplenomegalia, destrucción de eritrocitos y aumento de susceptibilidad a infecciones. Se han descripto más de 300 mutaciones que causan betatalasemia. En nuestro laboratorio se determinan las dos mutaciones más frecuentes en nuestro país CD39 y IVS1-110 mediante la técnica de amplificación refractaria (ARMS-PCR). Leer más

Anemia Falciforme

Es una enfermedad genética autosómica recesiva que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena β del gen de la globina, de tal manera que la concentración de oxígeno disminuye y el eritrocito se atrofia. Estas células modificadas, presentan menor capacidad de deformabilidad, asociada a su vez con una mayor expresión de moléculas de adhesión en la superficie de la membrana plasmática.

Estas características provocan atascamiento de dichos eritrocitos a nivel de la microcirculación, llevando a una isquemia del tejido, la cual disminuye consecuentemente el aporte de oxígeno tisular y agrava la tasa de polimerización de la hemoglobina. Estas microisquemias en los diversos tejidos puede provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios, infartos, anemia y mayor susceptibilidad a infecciones. Leer más

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