Trombofilia Genética

Admin Biología Molecular

Estudios genéticos en Trombofilia: La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia.

Trombofilia

El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. Se estima que un 10% de las mujeres con abortos de repetición presentan un perfil genético de riesgo, en nuestro laboratorio realizamos estudios basados en la detección de mutaciones de algunos genes implicados en la cascada de coagulación sanguínea:

Factor II (protrombina)

Factor V de Leiden (causante del fenómeno de la “resistencia a la proteína C activada”).

Metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR) cuya mutación produce hiperhomocisteinemia.

La conjugación de ambos factores (embarazo y alguna de las mutaciones anteriormente citadas) aumenta considerablemente el riesgo de padecer preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta, muerte fetal y retraso en el crecimiento intrauterino. Estas alteraciones pueden presentarse sin haber tenido ningún tipo de síntoma anterior y afectan al segundo y tercer trimestre del embarazo.

Foto: Nisa Informa

Talasemia Beta

Admin Biología Molecular

La poblacion mediterranea posee un alto porcentaje de portantes de esta enfermedad que es una hemoglobinopatia. El test es fundamental para determiner si los miembros de la pareja son portantes, que en el caso positive se asociaria a un producto afectado en el 25%. Por otro lado es de obligaratoriedad realizar este test junto con el de FQ y atrofia espinal en las donantes de ovocitos.

 

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Foto: Vida a Pleno

Fibrosis Quística

Admin Biología Molecular

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Determinación de mutaciones del gen CFTR, Fibrosis Quística (FQ) : Aproximadamente el 5% de los varones infértiles poseen obstrucción epididimaria idiopática o agenesia de los conductos deferentes.

De ellos, el 75% presenta alguna de las mutaciones conocidas en el gen CFTR causante de la fibrosis quística. Es indispensable el estudio de la pareja debido a la alta frecuencia de portadores para esta enfermedad en la población general (1/20). El 80% de los casos de fibrosis quística no presenta antecedentes familiares.

Mediante la tecnología de PCR Múltiple Alelo Específica (MAS-PCR) realizamos el screening de las mutaciones mas frecuentes para FQ.

Foto: Secugen

Microdeleción Cromosoma Y

Admin Laboratorio Andrológico

Cribado de microdeleciones del cromosoma y : El cromosoma Y contiene genes involucrados en la producción de espermatozoides (espermatogénesis) en una región llamada Factor de Azoospermia (AZF). La pérdida del material genético de esa región (deleciones) está asociado a Azoospermia (falta total de espermatozoides en eyaculado) u Oligozoospermia severa (< un millón espermatozoides/ml).

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Mediante la técnica del PCR (Reacción en cadena de la Polimerasa) identificamos posibles delecciones en diferentes regiones específicas del cromosoma Y. Se ha constatado que la ausencia de estas regiones es responsable de ciertas alteraciones en la gametogénesis.

Foto: RT

Separación Espermática por Columnas de Anexinas

Admin Laboratorio Andrológico

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La presencia de un número elevado de espermatozoides con ADN fragmentado afecta tanto la fertilidad natural como los resultados de fertilización asistida. El empleo de columnas de anexina V tipo MACS previo al ICSI permite seleccionar una población de espermatozoides con ADN sano que darán lugar a embriones evolutivos. Los espermatozoides apoptóticos que presentan la membrana alterada exponen la proteína fosfatidilserina que posee la capacidad de unirse a Anexina V quedando así retenidos en la columna al ser pasados a través de un campo magnético, de esta manera solo se recuperan los espermatozoides con ADN.

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Test Fragmentación ADN Espermático

Admin Laboratorio Andrológico

La técnica de TUNEL consiste en el agregado de desoxinucleótidos marcados en los extremos OH-3′ libres de los fragmentos de ADN surgidos de la fragmentación apoptótica, a través de la enzima deoxinucleotidil transferasa terminal y posterior visualización por inmunofluorescencia.

ADN-espermático

Se calcula que aproximadamente un 15% de las parejas no pueden concebir después de un año de intentar un embarazo. Alrededor del 40% de esos casos de infertilidad se deben a un “factor masculino”. La primera evaluación del varón es el estudio del espermograma que es el análisis básico de laboratorio que permite observar la cantidad, movilidad y forma de los espermatozoides.

En algunos casos, los parámetros obtenidos a través del espermograma no aportan una información completa sobre el potencial fecundante del semen y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo embarazoevolutivo. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros como son:

Determinación del índice de fragmentación de ADN espermático mediante el test de TUNEL: Este tipo de ensayo permite evaluar la integridad del material genético. La integridad del ADN de la gameta masculina es de vital importancia para lograr una buena tasa de fertilización, embriones de buena calidad, embarazo y mantenimiento a término del mismo. La ventaja de esta técnica es que tiene un alto valor predictivo a nivel diagnóstico y es sumamente sensible, permitiendo revelar la presencia de apoptosis en estadios tempranos, donde la fragmentación ha comenzado sólo en unas pocas hebras.

Foto: Reproducción

Transferencia Embrionaria Transcervical

Admin Área Reproductiva

La transferencia embrionaria transcervical es el último paso en una técnica de IVF y consiste a través de catéteres sumamente delgados, flexibles y habitualmente con el uso de tutor cervical; como medio de transporte para depositar los embriones en el lugar óptimo de la cavidad uterina.

 

Este se considera que esta de 5 a 8 mm del fondo uterino y se constata la posición del mismo a través de la señal que genera una microgota asociada a la carga embrionaria. Otros métodos de transferencia más sofisticados tienen su indicación cuando existe alguna obstrucción insalvable a nivel del cérvix y ésta se realiza por vía transmiometrial. La experiencia y la destreza en la transferencia son vitales para el éxito del procedimiento.

Acerca de las Enfermedades Mitocondriales

Admin Investigación y Desarrollo

Diario Clarín – 04 de Febrero 2015
Aprueban por primera vez que un bebé tenga tres papás

El Parlamento británico autorizó una nueva técnica de fertilización. Con dos mujeres y un varón, lograrán que en una fecundación in vitro no se transmitan males genéticos. Ver Nota Completa

mitocondrias

La gran mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por defectos en el genoma nuclear. Una minoría resultan de alteraciones en las mitocondrias que son organelas cuya función es de proveer energía a las células. Las mitocondrias poseen ADN que son diferente del genómico, pueden mutar con mucha mayor frecuencia que el ADN nuclear; esto se debe a que los mecanismos reparativos están casi ausentes en las mitocondrias. Porqué la afectación del ADN mitocondrial produce trastornos severos?.

El cerebro con altos requerimientos de energía en forma de ATP es el órgano blanco por excelencia, por ello es frecuente en estas alteraciones las afectaciones del sistema nervioso. En la enfermedad de Leber ataca el nervio óptico con pérdida precoz de la visión, otra presentación el MERRF da demencia, epilepsia, ataxia y enfermedad pulmonar, en el síndrome de Pearson insuficiencia pancreática etc; todas variantes clínicas de esta afección. Se la ve involucrado en la sordera y en el 1 al 2% de diabetes no insulino-dependiente.

El tratamiento autorizado consiste en que a un ovocito de una donante se le extrae su núcleo que porta el genoma nuclear y se transfiere el de la paciente con su genoma, por lo que la identidad genética es conservada. Ya en 1988 Cohen publicó detalles de la transferencia del nucleoplasma y se citaban alrededor de 30 nacidos. Se observó una alta tasa de abortos y algunos resultados neonatales no satisfactorios por lo que la técnica fue abandonada en varios centros.

La posibilidad del marco jurídico obtenido en Inglaterra, abre la posibilidad de aplicarla en otras indicaciones como en el envejecimiento ovárico, en el que el daño del ADN mitocondrial por efecto de la edad y su disminución serían los principales responsables de las alteraciones en la embriogénesis temprana en los casos de reproducción tardía.

Foto: reproduccionasistida.org
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