Reproducción Asistida
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Estudios genéticos en Trombofilia: La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia.
El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. Se estima que un 10% de las mujeres con abortos de repetición presentan un perfil genético de riesgo, en nuestro laboratorio realizamos estudios basados en la detección de mutaciones de algunos genes implicados en la cascada de coagulación sanguínea:
Factor II (protrombina)
Factor V de Leiden (causante del fenómeno de la “resistencia a la proteína C activada”).
Metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR) cuya mutación produce hiperhomocisteinemia.
La conjugación de ambos factores (embarazo y alguna de las mutaciones anteriormente citadas) aumenta considerablemente el riesgo de padecer preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta, muerte fetal y retraso en el crecimiento intrauterino. Estas alteraciones pueden presentarse sin haber tenido ningún tipo de síntoma anterior y afectan al segundo y tercer trimestre del embarazo.
Foto: Nisa Informa
La poblacion mediterranea posee un alto porcentaje de portantes de esta enfermedad que es una hemoglobinopatia. El test es fundamental para determiner si los miembros de la pareja son portantes, que en el caso positive se asociaria a un producto afectado en el 25%. Por otro lado es de obligaratoriedad realizar este test junto con el de FQ y atrofia espinal en las donantes de ovocitos.
Foto: Vida a Pleno
Determinación de mutaciones del gen CFTR, Fibrosis Quística (FQ) : Aproximadamente el 5% de los varones infértiles poseen obstrucción epididimaria idiopática o agenesia de los conductos deferentes.
De ellos, el 75% presenta alguna de las mutaciones conocidas en el gen CFTR causante de la fibrosis quística. Es indispensable el estudio de la pareja debido a la alta frecuencia de portadores para esta enfermedad en la población general (1/20). El 80% de los casos de fibrosis quística no presenta antecedentes familiares.
Mediante la tecnología de PCR Múltiple Alelo Específica (MAS-PCR) realizamos el screening de las mutaciones mas frecuentes para FQ.
Foto: Secugen
Hoy es inaceptable ofrecer ovodonación sea con banco o en fresco sin un exhaustivo control de la donante a efectos de minimizar el riego genético en la descendencia. La necesidad de contar con un cariotipo en sangre periférica puede orientarnos en la normalidad cromosómica, pero una serie de alteraciones pueden darse en una donante que va a ceder sus óvulos sin manifestación alguna. Esto ocurre porque un solo gen está alterado, pero puede dar origen a un niño afectado si el padre también es portador.
Assisted Cellular Technologies, la división de Biología Molecular ha incorporado dentro del screening en donantes de varias determinaciones para asegurar la normalidad génica en ovodonación.
Screening para Fibrosis Quística, Enfermedad de Tay Sachs, Thalasemia y anemia drepanocítica han sido añadidas a nuestras determinaciones de rutina en la selección de donantes ovocitarias.
La aplicación de técnicas de Biología Molecular a los problemas clînicos ha colaborado en el diagnóstico y tratamiento de numerosas patologías. En nuestro laboratorio de Biología Molecular realizamos el diagnóstico de las siguientes alteraciones genéticas:
Protrombina (factor II)
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación G20210A del gen de la Protrombina (Factor II) relacionada con la trombofilia hereditaria.
Factor V leiden
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación G16961A del gen del Factor V (Factor V Leiden) causante de la resistencia a la proteína C activada relacionada con la trombofilia hereditaria.
Metiléntetrahidrofolatoreductasa (MTHFR)
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación C677T del gen de la Metiléntetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) causante de hiperhomocisteinemia asociada con la trombofilia hereditaria.
Fibrosis Quística
Estudio de la presencia en el gen CFTR de las mutaciones más frecuentes de la Fibrosis Quística mediante MAS-PCR.
Distrofia Muscular de Duchenne
Estudio mediante PCR multiplex de la presencia de delecciones en el gen de la distrofina