Estudios genéticos en Trombofilia: La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia.
El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. Se estima que un 10% de las mujeres con abortos de repetición presentan un perfil genético de riesgo, en nuestro laboratorio realizamos estudios basados en la detección de mutaciones de algunos genes implicados en la cascada de coagulación sanguínea:
Factor II (protrombina)
Factor V de Leiden (causante del fenómeno de la “resistencia a la proteína C activada”).
Metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR) cuya mutación produce hiperhomocisteinemia.
La conjugación de ambos factores (embarazo y alguna de las mutaciones anteriormente citadas) aumenta considerablemente el riesgo de padecer preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta, muerte fetal y retraso en el crecimiento intrauterino. Estas alteraciones pueden presentarse sin haber tenido ningún tipo de síntoma anterior y afectan al segundo y tercer trimestre del embarazo.
Foto: Nisa Informa