La trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Los defectos hereditarios en uno o más de los factores de la coagulación pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis). Se trata de un conjunto de alteraciones heterogéneas en el que se pueden distinguir dos categorías fundamentales: trombofilia hereditaria (en donde el trastorno clínico tiene una base genética, es un estado de hipercoagulabilidad primario) y trombofilia adquirida (asociada a circunstancias clínico-patológicas que condicionan un mayor riesgo trombótico en el individuo).
Diversas son las causas hemostáticas de la trombofilia y para algunas de ellas está claramente establecida su asociación a un riesgo protrombótico exagerado, como en los déficits de antitrombina III (AT III), proteína C (PC), proteína S (PS), la hiperhomocisteinemia, y algunas disfibrinogenemias e hipo o displasminogenemias, estas últimas poco frecuentes. Las mujeres con trombofilia identificada previa al embarazo tienen una posibilidad de menos de 25% de que su embarazo llegue a término con feto vivo.
En nuestro instituto se determinan las principales causas hereditarias de trombofilia: mutaciones en los genes de las enzimas metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHR), Factor V de Leiden y protrombina G20210A, las cuales se detectan mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de digestión con enzimas de restricción específicas.
Dra. Vanesa Beretta
(Dpto. Biología Molecular)