Es una enfermedad genética autosómica recesiva que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena β del gen de la globina, de tal manera que la concentración de oxígeno disminuye y el eritrocito se atrofia. Estas células modificadas, presentan menor capacidad de deformabilidad, asociada a su vez con una mayor expresión de moléculas de adhesión en la superficie de la membrana plasmática.
Estas características provocan atascamiento de dichos eritrocitos a nivel de la microcirculación, llevando a una isquemia del tejido, la cual disminuye consecuentemente el aporte de oxígeno tisular y agrava la tasa de polimerización de la hemoglobina. Estas microisquemias en los diversos tejidos puede provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios, infartos, anemia y mayor susceptibilidad a infecciones. Leer más