Microdeleción Cromosoma Y

Cribado de microdeleciones del cromosoma y : El cromosoma Y contiene genes involucrados en la producción de espermatozoides (espermatogénesis) en una región llamada Factor de Azoospermia (AZF). La pérdida del material genético de esa región (deleciones) está asociado a Azoospermia (falta total de espermatozoides en eyaculado) u Oligozoospermia severa (< un millón espermatozoides/ml).

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Mediante la técnica del PCR (Reacción en cadena de la Polimerasa) identificamos posibles delecciones en diferentes regiones específicas del cromosoma Y. Se ha constatado que la ausencia de estas regiones es responsable de ciertas alteraciones en la gametogénesis.

Foto: RT

Separación Espermática por Columnas de Anexinas

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La presencia de un número elevado de espermatozoides con ADN fragmentado afecta tanto la fertilidad natural como los resultados de fertilización asistida. El empleo de columnas de anexina V tipo MACS previo al ICSI permite seleccionar una población de espermatozoides con ADN sano que darán lugar a embriones evolutivos. Los espermatozoides apoptóticos que presentan la membrana alterada exponen la proteína fosfatidilserina que posee la capacidad de unirse a Anexina V quedando así retenidos en la columna al ser pasados a través de un campo magnético, de esta manera solo se recuperan los espermatozoides con ADN.

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Test Fragmentación ADN Espermático

La técnica de TUNEL consiste en el agregado de desoxinucleótidos marcados en los extremos OH-3′ libres de los fragmentos de ADN surgidos de la fragmentación apoptótica, a través de la enzima deoxinucleotidil transferasa terminal y posterior visualización por inmunofluorescencia.

ADN-espermático

Se calcula que aproximadamente un 15% de las parejas no pueden concebir después de un año de intentar un embarazo. Alrededor del 40% de esos casos de infertilidad se deben a un “factor masculino”. La primera evaluación del varón es el estudio del espermograma que es el análisis básico de laboratorio que permite observar la cantidad, movilidad y forma de los espermatozoides.

En algunos casos, los parámetros obtenidos a través del espermograma no aportan una información completa sobre el potencial fecundante del semen y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo embarazoevolutivo. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros como son:

Determinación del índice de fragmentación de ADN espermático mediante el test de TUNEL: Este tipo de ensayo permite evaluar la integridad del material genético. La integridad del ADN de la gameta masculina es de vital importancia para lograr una buena tasa de fertilización, embriones de buena calidad, embarazo y mantenimiento a término del mismo. La ventaja de esta técnica es que tiene un alto valor predictivo a nivel diagnóstico y es sumamente sensible, permitiendo revelar la presencia de apoptosis en estadios tempranos, donde la fragmentación ha comenzado sólo en unas pocas hebras.

Foto: Reproducción
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