Bibliografía ISCCR
- Guidelines for the Clinical Translation of Stem Cells. 2008, International Society for Stem Cell Research.www.isscr.org.
- Gargett C E, Schwab K E, Deane J A. Endometrial stem/progenitor cells: the first 10 years. Human Reprodt Update 2016;22:137-163.
- Dimitrov R, Timeva T,Kyurkchiev D, Stamenova M, Shterev A, Kostova P, Zlatkov V, Kehayov I, Kyurkchiev S. Characterization of clonogenic stromal cells isolated from human endometrium. Reproduction 2008; 135:551-558.
- Verdi, J., Tan, A., Shoae-Hassani, A. et al. J Biol Eng (2014) 8: 20. https://doi.org/10.1186/1754-1611-8-20.
- Kocak P, Canikian S, Batukan M,Attar R, Sahin F, Telci D. Comparison of enzymatic and nonenzymatic isolation methods for endometrial stem cells. Turk J Biol 2016;40:1508-56.
- Gargett CE, Ye L. Endometrial reconstruction from stem cells. Fertil Steril 2012; 98:11-20.
- Singh N, Mohanty S, Seth T, Shankar M, Bhaskaran S, Dharmendra S. Autologous stem cell transplantation in refractory Asherman’s syndrome: A novel cell based therapy. J Hum Reprod Sci 2014; 7(2):93-98
Una microdeleción es un punto de ruptura en el ADN. Si una deleción se presenta en el brazo largo del cromosoma Y (Yq) produce fallos en la espermatogénesis (producción de espermatozoides). Las microdeleciones del cromosoma Y están relacionadas con casos de infertilidad masculina y explican entre un 10 a un 18% de las azoospermias (ausencia de espermatozoides) u oliogospermias (poca cantidad de espermatozoides) de carácter secretor. En nuestro instituto la determinación de las microdeleciones del cromosoma Y se realizan por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de la zona de ADN implicadas en la espermatogénesis: AZF (factor de azoospermia) que se divide en 3 zonas AZFa, AZFb y AZFc. 
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo, autosómico recesivo. Se debe a la deficiencia de la enzima lisosomal β- hexosaminidasa A, que provoca la acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas, debido a ello, se considera una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la misma, ocurren mutaciones en el gen de la hexosaminidasa A, que está localizado en el cromosoma 15q23-q24. La variante más frecuente se expresa clinicamente en la lactancia. Ocurre una pérdida progresiva de la función neurológica, y por lo general, es fatal a la edad de 4 o 5 años. Las mutaciones genéticas que causan la enfermedad son más frecuentes en las personas que tienen herencia judía asquenazí.
Los síndromes de Prader Willi (SPW) y de Angelman (SA) son afecciones neurogenéticas con múltiples manifestaciones fenotípicas, que “mapean” en la misma región del cromosoma 15. El SPW tiene una incidencia estimada en 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos, mientras que el SA se presenta con una frecuencia de 1/12.000 a 1/20.000 nacidos vivos.
La trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Los defectos hereditarios en uno o más de los factores de la coagulación pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis). Se trata de un conjunto de alteraciones heterogéneas en el que se pueden distinguir dos categorías fundamentales: trombofilia hereditaria (en donde el trastorno clínico tiene una base genética, es un estado de hipercoagulabilidad primario) y trombofilia adquirida (asociada a circunstancias clínico-patológicas que condicionan un mayor riesgo trombótico en el individuo). 
La enfermedad de Huntington es un desorden progresivo neurodegenarativo, caracterizado por problemas motores, pérdida cognitiva y manifestaciones psiquiátricas. Se hereda de una forma autosómica dominante y afecta a 1/10000 individuos caucásicos.
El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Tiene una incidencia de 1/4000 hombres y 1/8000 mujeres.
La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. Es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. Se debe a una mutación puntual en el gen de la beta-globina, que altera el transporte de oxígeno (gen HBB en el cromosoma 11).
Es una enfermedad genética autosómica recesiva que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena β del gen de la globina, de tal manera que la concentración de oxígeno disminuye y el eritrocito se atrofia. Estas células modificadas, presentan menor capacidad de deformabilidad, asociada a su vez con una mayor expresión de moléculas de adhesión en la superficie de la membrana plasmática.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.