La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional. La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Read more
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¿Por qué se debe chequear la probable portación de genes mutados en pacientes y donantes en reproducción asistida?
Podemos señalar que en los desórdenes génicos, se expresan como autosómicos dominantes, autosómicos recesivos, ligados al cromosomas X enfermedades por repetición de tripletes y polimorfismos. La determinación de un gen alterado autosómico dominante es de una trascendencia clínica mayúscula ya que ocasionado por un único gen mutado, existe una posibilidad de un 50% de riesgo recurrente, tanto hombres como mujeres pueden ser afectados y la transmisión es de padre a hijo.
En las recesivas se requieren dos mutaciones para que nazca un niño afectado, una sola mutación en uno de los padres, da como producto un niño que es portador pero no es afectado, el 25% de riesgo en el caso de que ambos padres sean portadores sanos y hombres y mujeres son afectos. En el caso de los genes ligados al X recesivos, la alteración está en un gen del cromosoma X, si nace un niño varón el 100% está afectado, en el caso que nazca un bebe femenino este no va a presentar la enfermedad pero va a ser portante, en el caso que nazca un bebe masculino tiene el 50% de riesgo de ser afectado, si la madre es portadora y nace un niña tiene el 50% de ser portante y la mayoría de los nacidos varones son afectados.
En el caso de repetición de tripletes el gen alterado tiene segmentos de DNA con repeticiones múltiples de tres nucleótidos. Este numero de repitencias se incrementan cuando el gen es transmitido de los padres al hijo causando una función anormal. En definitiva los progenitores van a determinar de acuerdo a la expansión que hagan estos tripletes, la presencia o ausencia de la enfermedad. Los enfermedades mas frecuentes con estas características son la enfermedad de Huntington, el síndrome X frágil y la distrofia miotónica.
Listado rutinario del screening genético (para ver mas detalles presione en los siguientes links):
- Fibrosis Quística
- Atrofia Muscular Espinal
- Anemia Falciforme
- Betatalasemia
- Síndrome de Cromosoma X Frágil
- Corea de Huntington
- Síndromes de Prader Willi y Angelman
- Tay Sachs
- Microdeleciones en el Cromosoma Y
Foto: Guía Infantil
Vanguardia en Técnicas Reproductivas (Revista ClubHouse)
Stem Cells Endometriales
El daño endometrial es uno de los capitulos mas dificiles de resolver en reproduccion asistida. Miles de pacientes afectadas por daño endometrial quirurgico, raspados, infecciones uterinas, etc; hoy encuentran una posibilidad terapeutica con el uso de stem cells endometriales adultas. El endometrio es un modelo perfecto de regeneracion ad integrum unico en la especie humana, ya que se aucencia en cada menstruacion se construye un endometrio apto para implantacion.
Estas celulas en pequeño numero son stem cells adultas diferenciadas que dirigen este proceso de recontstruccion, con esta nueva tecnica somos capaces de aislarlas, clonarlas y caracterizarlas. La posibilidad de implante de las mismas abre un capitulo de extraordinarias dimensiones para el futuro de la medicina reproductiva.
Falla Repetida Implantatoria
Basado en nuestra experiencia un porcentaje significativo de pacientes fallan en reproducción asistida de alta complejidad y no por causa embrionaria sino endometrial.
Hemos sido capaces de revertir y obtener tasas de nacidos vivos similares a los de la población sin patología endometrial a través de la sociación de fármacos, injuria endometrial y asistencia con hatching embrionario.
12va Conferencia REDLARA – Lima, Perú 2015
Trombofilia Genética
Estudios genéticos en Trombofilia: La enfermedad tromboembólica, causa de una alta morbilidad en nuestro medio, tiene una etiología múltiple en la que se asocian factores genéticos, adquiridos e influencia del medio ambiente. En estos casos, los factores genéticos predisponen al individuo a la acción de los factores ambientales, aumentando el riesgo de trombofilia.
El conocimiento del status genético del individuo permite una mejor prevención de los riesgos y efectos de la enfermedad. Se estima que un 10% de las mujeres con abortos de repetición presentan un perfil genético de riesgo, en nuestro laboratorio realizamos estudios basados en la detección de mutaciones de algunos genes implicados en la cascada de coagulación sanguínea:
Factor II (protrombina)
Factor V de Leiden (causante del fenómeno de la “resistencia a la proteína C activada”).
Metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR) cuya mutación produce hiperhomocisteinemia.
La conjugación de ambos factores (embarazo y alguna de las mutaciones anteriormente citadas) aumenta considerablemente el riesgo de padecer preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta, muerte fetal y retraso en el crecimiento intrauterino. Estas alteraciones pueden presentarse sin haber tenido ningún tipo de síntoma anterior y afectan al segundo y tercer trimestre del embarazo.
Foto: Nisa Informa
Talasemia Beta
La poblacion mediterranea posee un alto porcentaje de portantes de esta enfermedad que es una hemoglobinopatia. El test es fundamental para determiner si los miembros de la pareja son portantes, que en el caso positive se asociaria a un producto afectado en el 25%. Por otro lado es de obligaratoriedad realizar este test junto con el de FQ y atrofia espinal en las donantes de ovocitos.
Foto: Vida a Pleno
Fibrosis Quística
Determinación de mutaciones del gen CFTR, Fibrosis Quística (FQ) : Aproximadamente el 5% de los varones infértiles poseen obstrucción epididimaria idiopática o agenesia de los conductos deferentes.
De ellos, el 75% presenta alguna de las mutaciones conocidas en el gen CFTR causante de la fibrosis quística. Es indispensable el estudio de la pareja debido a la alta frecuencia de portadores para esta enfermedad en la población general (1/20). El 80% de los casos de fibrosis quística no presenta antecedentes familiares.
Mediante la tecnología de PCR Múltiple Alelo Específica (MAS-PCR) realizamos el screening de las mutaciones mas frecuentes para FQ.
Foto: Secugen
Microdeleción Cromosoma Y
Cribado de microdeleciones del cromosoma y : El cromosoma Y contiene genes involucrados en la producción de espermatozoides (espermatogénesis) en una región llamada Factor de Azoospermia (AZF). La pérdida del material genético de esa región (deleciones) está asociado a Azoospermia (falta total de espermatozoides en eyaculado) u Oligozoospermia severa (< un millón espermatozoides/ml).
Mediante la técnica del PCR (Reacción en cadena de la Polimerasa) identificamos posibles delecciones en diferentes regiones específicas del cromosoma Y. Se ha constatado que la ausencia de estas regiones es responsable de ciertas alteraciones en la gametogénesis.
Foto: RT
Separación Espermática por Columnas de Anexinas
La presencia de un número elevado de espermatozoides con ADN fragmentado afecta tanto la fertilidad natural como los resultados de fertilización asistida. El empleo de columnas de anexina V tipo MACS previo al ICSI permite seleccionar una población de espermatozoides con ADN sano que darán lugar a embriones evolutivos. Los espermatozoides apoptóticos que presentan la membrana alterada exponen la proteína fosfatidilserina que posee la capacidad de unirse a Anexina V quedando así retenidos en la columna al ser pasados a través de un campo magnético, de esta manera solo se recuperan los espermatozoides con ADN.
