En el programa “Hecho en Mendoza” emitido por Canal 7 Mendoza, conoceremos el trabajo de los profesionales del Instituto Tersoglio de reproducción humana. El Dr. Alberto Tersoglio tratará diversos temas sobre los avances en técnicas de fertilización.
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La técnica de TUNEL consiste en el agregado de desoxinucleótidos marcados en los extremos OH-3′ libres de los fragmentos de ADN surgidos de la fragmentación apoptótica, a través de la enzima deoxinucleotidil transferasa terminal y posterior visualización por inmunofluorescencia.
Se calcula que aproximadamente un 15% de las parejas no pueden concebir después de un año de intentar un embarazo. Alrededor del 40% de esos casos de infertilidad se deben a un “factor masculino”. La primera evaluación del varón es el estudio del espermograma que es el análisis básico de laboratorio que permite observar la cantidad, movilidad y forma de los espermatozoides.
En algunos casos, los parámetros obtenidos a través del espermograma no aportan una información completa sobre el potencial fecundante del semen y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo embarazoevolutivo. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros como son:
Determinación del índice de fragmentación de ADN espermático mediante el test de TUNEL: Este tipo de ensayo permite evaluar la integridad del material genético. La integridad del ADN de la gameta masculina es de vital importancia para lograr una buena tasa de fertilización, embriones de buena calidad, embarazo y mantenimiento a término del mismo. La ventaja de esta técnica es que tiene un alto valor predictivo a nivel diagnóstico y es sumamente sensible, permitiendo revelar la presencia de apoptosis en estadios tempranos, donde la fragmentación ha comenzado sólo en unas pocas hebras.
Foto: Reproducción
La transferencia embrionaria transcervical es el último paso en una técnica de IVF y consiste a través de catéteres sumamente delgados, flexibles y habitualmente con el uso de tutor cervical; como medio de transporte para depositar los embriones en el lugar óptimo de la cavidad uterina.
Este se considera que esta de 5 a 8 mm del fondo uterino y se constata la posición del mismo a través de la señal que genera una microgota asociada a la carga embrionaria. Otros métodos de transferencia más sofisticados tienen su indicación cuando existe alguna obstrucción insalvable a nivel del cérvix y ésta se realiza por vía transmiometrial. La experiencia y la destreza en la transferencia son vitales para el éxito del procedimiento.
Diario Clarín – 04 de Febrero 2015
Aprueban por primera vez que un bebé tenga tres papás
El Parlamento británico autorizó una nueva técnica de fertilización. Con dos mujeres y un varón, lograrán que en una fecundación in vitro no se transmitan males genéticos. Ver Nota Completa
La gran mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por defectos en el genoma nuclear. Una minoría resultan de alteraciones en las mitocondrias que son organelas cuya función es de proveer energía a las células. Las mitocondrias poseen ADN que son diferente del genómico, pueden mutar con mucha mayor frecuencia que el ADN nuclear; esto se debe a que los mecanismos reparativos están casi ausentes en las mitocondrias. Porqué la afectación del ADN mitocondrial produce trastornos severos?.
El cerebro con altos requerimientos de energía en forma de ATP es el órgano blanco por excelencia, por ello es frecuente en estas alteraciones las afectaciones del sistema nervioso. En la enfermedad de Leber ataca el nervio óptico con pérdida precoz de la visión, otra presentación el MERRF da demencia, epilepsia, ataxia y enfermedad pulmonar, en el síndrome de Pearson insuficiencia pancreática etc; todas variantes clínicas de esta afección. Se la ve involucrado en la sordera y en el 1 al 2% de diabetes no insulino-dependiente.
El tratamiento autorizado consiste en que a un ovocito de una donante se le extrae su núcleo que porta el genoma nuclear y se transfiere el de la paciente con su genoma, por lo que la identidad genética es conservada. Ya en 1988 Cohen publicó detalles de la transferencia del nucleoplasma y se citaban alrededor de 30 nacidos. Se observó una alta tasa de abortos y algunos resultados neonatales no satisfactorios por lo que la técnica fue abandonada en varios centros.
La posibilidad del marco jurídico obtenido en Inglaterra, abre la posibilidad de aplicarla en otras indicaciones como en el envejecimiento ovárico, en el que el daño del ADN mitocondrial por efecto de la edad y su disminución serían los principales responsables de las alteraciones en la embriogénesis temprana en los casos de reproducción tardía.
Foto: reproduccionasistida.org
Hoy es inaceptable ofrecer ovodonación sea con banco o en fresco sin un exhaustivo control de la donante a efectos de minimizar el riego genético en la descendencia. La necesidad de contar con un cariotipo en sangre periférica puede orientarnos en la normalidad cromosómica, pero una serie de alteraciones pueden darse en una donante que va a ceder sus óvulos sin manifestación alguna. Esto ocurre porque un solo gen está alterado, pero puede dar origen a un niño afectado si el padre también es portador.
Assisted Cellular Technologies, la división de Biología Molecular ha incorporado dentro del screening en donantes de varias determinaciones para asegurar la normalidad génica en ovodonación.
Screening para Fibrosis Quística, Enfermedad de Tay Sachs, Thalasemia y anemia drepanocítica han sido añadidas a nuestras determinaciones de rutina en la selección de donantes ovocitarias.
La terapia celular se define como el transplante de células a un organismo con el propósito de reparar tejido y funciones perdidas. Dentro de la línea de células madre y terapia celular proponemos desarrollar protocolos de expansión de células madre in vitro para ser utilizadas a nivel clínico.
Nuestro interés principal se basa en la utilización de células madre de sangre menstrual en terapias vinculadas con afecciones endometriales íntimamente ligadas con fallas implantatorias y como consecuencia problemas de fertilidad. Read more
Las células madre son células maestras capaces de autorenovarse ilimitadamente que se encuentran presentes en pequeñas cantidades en el organismo. Bajo ciertas condiciones fisiológicas o experimentales se las puede inducir a que se conviertan en células con funciones especializadas. Su habilidad de dar origen a células especializadas de los tejidos, órganos y sistemas del cuerpo humano representa una gran promesa para el tratamiento de diversas enfermedades.
Investigaciones cientificas han demostrado que el fluido menstrual contiene células auto-renovables, éstas proceden del revestimiento del útero (endometrio) que se expulsa durante el periodo menstrual.
La aplicación de técnicas de Biología Molecular a los problemas clînicos ha colaborado en el diagnóstico y tratamiento de numerosas patologías. En nuestro laboratorio de Biología Molecular realizamos el diagnóstico de las siguientes alteraciones genéticas:
Protrombina (factor II)
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación G20210A del gen de la Protrombina (Factor II) relacionada con la trombofilia hereditaria.
Factor V leiden
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación G16961A del gen del Factor V (Factor V Leiden) causante de la resistencia a la proteína C activada relacionada con la trombofilia hereditaria.
Metiléntetrahidrofolatoreductasa (MTHFR)
Estudio mediante PCR-RFLP de la mutación C677T del gen de la Metiléntetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) causante de hiperhomocisteinemia asociada con la trombofilia hereditaria.
Fibrosis Quística
Estudio de la presencia en el gen CFTR de las mutaciones más frecuentes de la Fibrosis Quística mediante MAS-PCR.
Distrofia Muscular de Duchenne
Estudio mediante PCR multiplex de la presencia de delecciones en el gen de la distrofina
Un amplio espectro de factores han llevado a posicionarnos como un centro de alta eficiencia en reproducción asistida. Excelencia y dedicación sumada a una vasta experiencia nos permite posicionarnos en el desarrollo de estas técnicas. Nuestros resultados son evaluados en función de nacido vivo por tratamiento y embarazo clínico.
