La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional. La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
El gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR) fue clonado en 1989 y la mutación principal F508del fue identificada. Desde entonces más de 2000 mutaciones diferentes en el gen CFTR han sido descritas. En nuestro instituto se detectan las seis mutaciones más frecuentes en pacientes con fibrosis quística. Las mutaciones determinadas son: dF508, G542x, N1303, G551D, S549R y R553X y juntas permiten detectar cerca del 90% de los casos.
Dra. Vanesa Beretta
(Dpto. Biología Molecular)