Determinación de mutaciones del gen CFTR, Fibrosis Quística (FQ) : Aproximadamente el 5% de los varones infértiles poseen obstrucción epididimaria idiopática o agenesia de los conductos deferentes.
De ellos, el 75% presenta alguna de las mutaciones conocidas en el gen CFTR causante de la fibrosis quística. Es indispensable el estudio de la pareja debido a la alta frecuencia de portadores para esta enfermedad en la población general (1/20). El 80% de los casos de fibrosis quística no presenta antecedentes familiares.
Mediante la tecnología de PCR Múltiple Alelo Específica (MAS-PCR) realizamos el screening de las mutaciones mas frecuentes para FQ.
Foto: Secugen