La enfermedad de Huntington es un desorden progresivo neurodegenarativo, caracterizado por problemas motores, pérdida cognitiva y manifestaciones psiquiátricas. Se hereda de una forma autosómica dominante y afecta a 1/10000 individuos caucásicos.
El síntoma más común es un movimiento coreico (temblor) que comienza en la cuarta o quinta década de la vida, y gradualmente empeora durante 10-20 años. Ocasionalmente la enfermedad de Huntington se expresa en personas jóvenes o adolescentes. En nuestro instituto se determina por PCR el número de repeticiones del triplete CAG del gen HD (4p16.3).
Dra. Vanesa Beretta
(Dpto. Biología Molecular)